หนูน้อยผู้โชคร้าย เกิดมาไม่มีผิวหนัง
ทารกตัวน้อยได้รับการผ่าคลอดในสัปดาห์ที่ 38 ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีสัญญาณภาวะทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ เมื่อคลอดออกมาพบว่ากว่า 90% ของร่างกายหนูน้อยไม่มีผิวหนังปกคลุม ไม่มีเล็บ ไม่มีผม ไม่มีขนตาและคิ้ว ไม่มีหัวนม หูผิดรูป และเห็นเส้นเลือดอย่างชัดเจนเกือบทั้งตัว หนูน้อยมีน้ำหนักตัวเพียง 1.02 กก. และวัดเส้นรอบศีรษะได้เพียง 26.5 cm (ปกติราว 33- 38 cm) และอยู่ในตู้อบได้เพียง 4 วันก็เสียชีวิต
รู้จัก โรคผิวหนัง Aplasia cutis congenita
โรคผิวหนัง Aplasia cutis congenita เป็นภาวะที่ไม่มีผิวหนังปกคลุมตั้งแต่เกิด ซึ่งอาจเกิดเฉพาะที่หรือกระจายตามร่างกายก็ได้ โรคนี้พบได้ไม่บ่อย ส่วนมากตำแหน่งของการเกิดโรคพบบริเวณศีรษะ สามารถพบได้ทุกเชื้อชาติ และไม่ว่าหญิงหรือชาย
หาต้นตอที่ทำให้เกิดความผิดปกติ
แม่ของหนูน้อยมีประวัติผ่าคลอดมาแล้วสองครั้ง โดยลูกทั้งสองปลอดภัยและแข็งแรงดี เธอไม่มีประวัติของโรคอีสุกอีใสหรืองูสวัดในระหว่างตั้งครรภ์ แต่มีประวัติการเป็นโรคตุ่มพองน้ำใสชนิดลึก (pemphigus vulgaris)
โรคตุ่มน้ำพอง pemphigus คืออะไร
พญ.อรยา กว้างสุขสถิตย์ สถาบันโรคผิวหนัง ให้ข้อมูลว่า โรคเพมฟิกัส (pemphigus) เป็นโรคตุ่มน้ำพองเรื้อรังที่เกิดจากภูมิคุ้มกันของร่างกายทำงานผิดปกติ โดยมีการสร้างแอนติบอดี้มาทำลายการยึดเกาะของเซลล์ผิวหนัง ผิวหนังจึงหลุดลอกออกจากกันโดยง่าย ทำให้เกิดอาการตุ่มน้ำพองที่ผิวหนังและเยื่อบุต่างๆ เป็นโรคที่พบไม่ แต่สามารถพบได้ทุกวัย รวมถึงในเด็ก เพศชายและหญิงมีโอกาสเกิดโรคเท่ากัน
อาการหลักที่นำผู้ป่วยมาพบแพทย์คือ ตุ่มน้ำพอง หรือแผลถลอกเรื้อรังที่บริเวณร่างกาย หรือเยื่อบุ โดยที่ 50 – 70% มีอาการแผลในปากเรื้อรังเป็นอาการแรก ซึ่งอาจนำมาก่อนอาการทางผิวหนังโดยเฉลี่ยประมาณ 5 เดือน โดยทั่วไปจะตรวจไม่พบตุ่มน้ำในช่องปาก มักพบเป็นแผลถลอกที่บริเวณเหงือก กระพุ้งแก้ม หรือเพดานปาก รอยถลอกอาจพบเป็นบางบริเวณหรือกระจายทั่วทั้งปาก ทำให้มีอาการเจ็บปวดมาก และอาจเกิดรอยโรคที่บริเวณกล่องเสียง ทำให้มีอาการเสียงแหบได้